ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของออโทโซม
ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX |  |
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY |
ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์
 รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการดาวน์ |
2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป
 รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด |
3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิด จากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป
 รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการพาเทา |
2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง
ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
# กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป
# กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome ดังรูป
รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการคริดูชาต์
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป
รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
44+XXX หรือ 44+XXXX
เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
44+XXY หรือ 44+XXXY
เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ดังรูป
รูปแสดงลักษณะกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ
44+XYY
เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป
รูปแสดงลักษณะผู้ป่วยกลุ่มซูเปอร์เมน
ข้อควรทราบ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิ ส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่าง กายให้กับลูกๆ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิ ส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่าง กายให้กับลูกๆ
โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่
# โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิด ปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก
สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน ดังรูป
# โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิด ปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก
สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน ดังรูป
รูปแสดงความผิดปกติในปอด
ปัจจุบันยังไม่มีทางใดที่จะรักษาโรคซีสติกไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาโดยการใช้ยาเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากการทำกายภาพบำบัด เพื่อสลายเยื่อเมือกในปอด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค นี้ดีขึ้น และอาจจะช่วยหาวิธีการบำบัดที่ได้ผลดีกว่า
# โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว ดังรูป
# โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติเป็นรูปเคียว ดังรูป
รูปแสดงลักษณะของเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ
เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้ มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุด ตันของหลอดเลือดเท่านั้น
# โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของ เลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตราย สูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุด ตันของหลอดเลือดเท่านั้น
# โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของ เลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตราย สูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง
รูปแสดงผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย
